GJtPNFnW4AAxeMl
Svet24.si

Hud potres prizadel okolico Vidma; tla so se tresla vse do Innsbrucka, Ljubljane in Pulja

1663812312-036mv
Necenzurirano

Kakšna stavka? Največja zasebna klinika podira vse rekorde – z zdravniki iz javnih bolnišnic.

njena.si
njena.si njena.si
Zdravje
 

Presnovna bolezen, ki lahko povzroči okvare delovanja organov

20. 4. 2021; 01.00
Avtor: J.K. / STA
dlan, dlani

Med simptome sodijo hude pekoče in zbadajoče bolečine v rokah. foto: Profimedia

Ste že slišali za Fabryjevo bolezen? Gre za prirojeno presnovno bolezen, ki lahko povzroči okvare delovanja organov, zgodnje prepoznavanje pa je ključno pri njenem zdravljenju.

Mesec april velja za mesec ozaveščanja o Fabryjevi bolezni, letos pa ga z opozarjanjem na vzroke, simptome in možnosti zdravljenja prvič zaznamujejo tudi v Sloveniji.

"Nenehno ozaveščanje o redkih boleznih je izredno pomembno, zato nas veseli, da prvič v Sloveniji obeležujemo mesec ozaveščanja o Fabryjevi bolezni in govorimo o njenih vzrokih, simptomih in možnostih zdravljenja," so pobudniki v sporočilu za javnost povzeli izjavo predstojnika bolnišničnega Centra za zdravljenje Fabryjeve bolezni Bojana Vujkovaca.

Fabryjeva bolezen, ki jo na pobudo Društva za redke bolezni in biofarmacevtske družbe Takeda letos v Sloveniji zaznamujejo prvič, sicer prizadene približno enega od 40.000 moških in eno od 20.000 žensk. V Sloveniji je s to boleznijo diagnosticiranih nekaj več kot 50 oseb, ki se zdravijo v Centru za zdravljenje Fabryjeve bolezni v Splošni bolnišnici Slovenj Gradec.

Kaj je Fabryjeva bolezen?

Fabryjeva bolezen je prirojena presnovna bolezen, vezana na kromosom x in nastane zaradi mutacije na genu za encim alfa-galaktozidazo A. Celice teh encimov posledično ne proizvajajo ali pa jih proizvajajo v nezadostnih količinah ter tako ne morejo razgraditi določenih snovi. Te se nato nalagajo v notranjih stenah krvnih žil, tkivih in organih, kar posledično privede do okvare delovanja organov ali njihove odpovedi.

Kakšni so znaki bolezni?

Bolezen prej in bolj prizadene moške, prvi simptomi se v klasičnih primerih bolezni pojavijo pri dečkih že pred desetim letom starosti. Med simptome sodijo hude pekoče in zbadajoče bolečine v rokah in nogah, napenjanje in bolečine v trebuhu, prebavne motnje, nespecifični glavoboli, izčrpanost in zmanjšanje potenja. Bolnikom, ki imajo Fabryjevo bolezen, na začetku pogosto postavijo napačno diagnozo, ker se lahko simptomi in potek bolezni razlikujejo od osebe do osebe.

"Čeprav zavedanje o Fabryjevi bolezni med zdravstvenimi delavci narašča, čas, ki preteče od pojava simptomov do diagnoze, v povprečju znaša 14,7 leta za odrasle moške in 15,1 leta za odrasle ženske. Bolezen je izjemno pomembno diagnosticirati čim prej, saj se Fabryjeva bolezen sčasoma poslabša in povzroči vse hujše, v nekaterih primerih celo nepopravljive poškodbe na različnih delih telesa," je navedel Vujkovac.

Neozdravljivo obolenje

Fabryjeve bolezni ni mogoče ozdraviti, lahko pa potek bolezni upočasnijo določeni načini zdravljenja, kot so nadomestno zdravljenje z encimi, zdravljenje s šaperonom ali dodatne terapije, ki pomagajo ublažiti simptome. Pomembno pa je, da se oboleli z zdravnikom pogovorijo o vseh razpoložljivih možnostih zdravljenja, je še poudaril Vujkovac.

prejšnji članek
V eksotično oazo umestite ratan
Svet slavnih
V eksotično oazo umestite ratan
naslednji članek
Nedeljski oskarji na več lokacijah po svetu
Svet slavnih
Nedeljski oskarji na več lokacijah po svetu