Na okrogli mizi so sodelovali doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., iz Nevrološke klinike na ljubljanskem Univerzitetnem kliničnem centru, Tea Černigoj Pušnjak, ki so ji SMA diagnosticirali pri približno dveh letih, in Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije. Slednja je povedala, da imajo v njihovem društvu bolnike z različnimi genetskimi boleznimi, a vse enako spodbujajo k čim bolj aktivnemu in samostojnemu življenju. Sicer v društvu opažajo, da imajo njihovi člani predvsem težavo, kako svoje stanje razložiti delodajalcu. Bolniki namreč simptome bolezni v odrasli dobi opazijo predvsem pri funkcioniranju v vsakdanjem življenju, ob tem pa imajo težavo kako svoje stanje razložiti nadrejenemu, da ne bi ob tem izpadli neprizadevni oz. nesposobni.

Doc. dr. Blaž Koritnik je povedal, da simptome takšnih bolezni pogosto prepoznajo že osebni družinski zdravniki, saj so zelo specifični – težave z rokami in nogami, težave pri hoji oz. težave z uporabo rok, včasih ob tem slabo delujejo tudi mišice, ki sodelujejo pri dihanju in požiranju. »Osebni zdravniki dovolj dobro prepoznajo takšne težave, zato bolnika napotijo k nevrologu. Če nevrolog ugotovi, da gre verjetno za živčno-mišično bolezen, nato to osebo usmeri k subspecialistu nevrologu za te bolezni,« je povedal doc. dr. Koritnik.

Tea Černigoj Pušnjak poudarja, da sama življenja brez SMA ne pozna, zato se je odločila, da ga bo živela čim bolj polno in aktivno. Čeprav vedno potrebuje pomoč, se je že v mladosti odločila, da bo živela samostojno in odšla v Kamnik v srednjo šolo. Tam so ji pri raznih opravilih pomagali sošolci in sošolke, na fakulteti pa je imela tudi možnost asistence 24 ur na dan. Poudarila je, da ne razmišlja o tistem, česar ne zmore, pač pa se osredotoča na tisto, kar lahko doseže. »Od rojstva prilagajam stvari sebi in se udeležujem stvari, ki se jih lahko. Sem zelo hvaležna, ker lahko določene zadeve izkusim in živim,« dodaja. 

Prihodnost je svetla, so se strinjali vsi sogovorniki. Slovenija je na področju zdravljenja SMA zelo napredna, bolniki pa imajo možnost najbolj naprednega zdravljenja. A to je tudi zato, ker tako bolniki kot stroka že ves čas tesno sodelujejo skupaj.