Redke bolezni so večinoma genetskega izvora. Vplivajo na fizične, duševne in senzorične sposobnosti ter povzročajo invalidnost. Skoraj tretjina otrok s temi boleznimi ne dočaka petega leta starosti. Bolezen zato močno vpliva na kakovost življenja otrok in njihovih bližnjih.

Za 95 odstotkov tovrstnih bolezni ni zdravila ali zdravljenja, z ustrezno nego se bolnikom izboljšuje življenje in daljša pričakovana življenjska doba. Ker je pomoč staršem nujno potrebna, v društvu Viljem Julijan začenjajo tudi s posebno akcijo zbiranja sredstev, s katerimi bodo lahko krili stroške pomoči, so zapisali.

Otroci z najtežjimi boleznimi namreč potrebujejo posebno 24-urno zahtevno zdravstveno oskrbo, ki jim jo zagotavljajo starši na domu, ta pa je pogosto na ravni strokovne zdravstvene oskrbe. Otroci imajo pogoste hude zaplete, kot so epileptični napadi, težave pri dihanju, upad kisika v krvi, okužbe in rane, hkrati pa se ne morejo premikati in govoriti.

Ne spreglejte

Ne spreglejte

Vid Valič ima srečo s spalnimi navadami hčere

Vid Valič in njegova partnerka Valentina sta se junija leta 2022 razveselila rojstva prvorojenke. Zdaj pa je razkril nekaj podrobnosti družinskega življenja.

Nega bolnih otrok je za starše fizično, psihično in čustveno zelo zahtevna. Starši zato pogosto izgorevajo in se soočajo z duševnimi stiskami, pa tudi s strahom, da ne bodo mogli skrbeti za otroka, če bi zboleli sami.

Še posebej zahteven je položaj staršev samohranilcev in staršev z dvema ali več otroki z redkimi boleznimi. V Društvu Viljem Julijan zato menijo, da starši nujno potrebujejo pomoč ustrezno usposobljenega zdravstvenega delavca, ki bi jo morala zagotoviti država v okviru sistema javnega zdravstva.

V društvu pozdravljajo napredek na področju obravnave redkih bolezni v Sloveniji, predvsem širitev nacionalnega programa testiranja za novorojenčke za prirojene redke bolezni, ki se bo letos razširil iz 20 na 40 bolezni.

Program je bil javnosti predstavljen v na petkovi 8. nacionalni konferenci ob dnevu redkih bolezni. Kot je dejal minister za zdravje Janez Poklukar, bo v program vključeno financiranje uvedbe programa presejanja novorojencev za spinalno mišično atrofijo, težke prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo v višini dva milijona evrov.

V društvu si prizadevajo, da bi v program vključili tudi metakromatsko levkodistrofijo, bolezen ki napada živčni sistem, za katero obstaja novo gensko zdravilo, ki pa ga mora otrok za učinkovito zdravljenje prejeti čim prej. Minister za zdravje Janez Poklukar je v petek napovedal, da bo pobudo obravnavala stroka.

V društvu pozdravljajo izboljšanje materialnega položaja družin z dvigom delnega plačila za izgubljen dohodek, zavzemajo pa se še za dodatni dvig socialnih dohodkov. S projektom "Srčne zgodbe malih borcev" si z deljenjem osebnih zgodb bolnih otrok in njihovih družin prizadevajo, da ti otroci ne bi bili stigmatizirani ter da te bolezni ne bi bile več tabu, so sporočili.

Za premagovanje predsodkov si prizadeva tudi Zavod 13, ki že od leta 2015 organizira pohod z rdečimi baloni za otroke z redkimi boleznimi. Zaradi epidemioloških razmer pohoda letos ne bo, zato pozivajo k izražanju podpore z nalepljenimi rdečimi baloni na oknih po vsej Sloveniji in drugod med 25. februarjem in 4. marcem. Rdeč balon simbolizira upanje in ljubezen.