Izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, pojasnjuje, kaj spinalna mišična atrofija sploh je: »SMA je redka živčno-mišična bolezen, ki jo povzroča pomanjkanje beljakovine, potrebne za ohranjanje motoričnih nevronov. To vodi do propada teh nevronov, kar povzroča ohlapnost, mišično šibkost, atrofijo mišic in s tem povezane težave.« Pri hujših oblikah bolezni bolniki niso sposobni sedeti ali hoditi, pogosto pa se lahko zgodi, da potrebujejo pomoč tudi pri dihanju in hranjenju, zato je njihova življenjska doba močno skrajšana. Večina nezdravljenih bolnikov z resno obliko bolezni običajno ne preživi več kot 20 mesecev.

Za spremembo naravnega poteka bolezni je pomembno hitro zdravljenje

Mali Jan je diagnozo za SMA prejel že kot novorojenček. Njegova mama Tanja pripoveduje, da takrat s to boleznijo ni bila seznanjena: »Spominjala sem se samo enega primera, ki je bil javno izpostavljen v dobrodelni akciji pred leti. Z možem Mitjem sva takrat darovala zanj in nikoli si nisva mislila, da bova tudi midva kdaj imela skoraj prav takšno izkušnjo.« Spominja se, kako je klicala moža in mu predala novico: »Pozno popoldne se je vrnil z dela in snidenje doma v dnevni sobi je bilo strašno boleče, tekle so solze. Bila sva sesuta. Nekaj besed in svet se ti zruši.« V spominu pa ostaja strah a hkrati zavedanje, da je v takih trenutkih potrebno ostati močan.

Podobno je povedala tudi Mateja, mama najstnika Maksa, ki se še vedno zelo dobro spominja časa, ko so mu potrdili SMA: »Glede na odziv zdravnice sem takoj vedela, da diagnoza ni dobra. Maksu sem rekla, da čemu mu je namenjena taka pot, da ga imava z atijem najraje na svetu, da mu bova pomagala in naredila vse, kar lahko in kar se da, da nam bo lepo.«

»Vse več študij kaže, da lahko z zgodnjim zdravljenjem pomembno spremenimo naravni potek bolezni. Če otroke pričnemo zdraviti takoj po rojstvu, ko bolezenskih znakov pri večini bolnikov še ne moremo klinično zaznati, je učinek zdravljenja največji, ti otroci pa se lahko, kljub temu, da so rojeni s težko boleznijo, razvijajo povsem normalno, kot ostali vrstniki,« o pojasni izr. prof. dr. Osredkar.

Maks je eden izmed prvih zdravljenih bolnikov s SMA v Sloveniji in pravi, da ima zaradi zdravljenja več moči za vsakodnevne aktivnosti, kot jih je imel pred tem. Zdravila in napredek medicine mu omogočajo, da je vsak dan močnejši in bolj vzdržljiv, zaradi česar njegova želja po življenju ostaja močna in trdna. Danes, se kot najstnik lahko vsak dan posveča svojim hobijem, interesom in se udejstvuje na področjih, na katerih se udejstvujejo njegovi vrstniki. »Po začetku zdravljenja sem imel več motoričnih sposobnosti, name je to dejansko dobro delovalo. Zdaj je prisotna stabilnost v počutju in moči. Upam si trditi, da se na dolgi rok z redno in intenzivno fizioterapijo, počasi stanje še izboljšuje,« pove Maks.

Napredka v zdravljenju in pozitivnih rezultatov je bila vesela tudi Janova mama Tanja, ki je izpostavila, da ju je z možem prej vedno skrbelo, kako se bo Jan vključeval v vrtec. Želela sta namreč, da bi bil lahko do neke mere samostojen, da bi sam šel do prijateljev, igrač. »Z možem sva bila res srečna in vesela, da sva ga lahko vključila v vrtec skupaj z ostalimi otroki iz našega kraja. Bila sva pomirjena, da bo lahko šel po vseh štirih tja, kamor bo želel.« Mali Jan tako danes s prijateljčki obiskuje vrtec, kjer vsak dan znova pokaže svojo borbenost in si sam vtira svojo pot.