Pri nas so bolniki dokaj hitro po registraciji zdravil, zahvaljujoč slovenski zavarovalnici, dobili različne možnost zdravljenja, ki so bila sprva na voljo za otroke, kasneje še za odrasle. Zdravljenje uspešno ustavlja napredovanje bolezni, sta na tiskovni konferenci povedala zdravnika, pediater nevrolog izr. prof. dr. Damjan Osredkar in nevrolog doc. dr. Blaž Koritnik. Na tiskovni konferenci so zdravniki in bolniki s SMA povedali, kaj pomeni zdravljenje za tako redko bolezen, kako poseže v življenje bolnikov, pa tudi kako se spremeni obravnava in klinična praksa.

Izr. prof. dr. Damjan Osredkar, tudi predstojnik Oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki Ljubljana, je znova poudaril, da je prihod zdravil za SMA pomenil peporod, ne le za SMA, ampak za medicino na splošno. »Spreminja se obravnava bolnikov, saj namesto da bi zdravili težave bolnikov, poskušamo bolezen čim prej odkriti in zdraviti bolezen pri izvoru, s tem pa preprečimo, da bi se težave sploh pojavile, in hkrati zavremo napredovanje bolezni,« je dejal. Trenutno na njihovi kliniki zdravijo 35 otrok s SMA, bolnike pa odkrivajo v različnih starostnih obdobjih. Dr. Osredkar je poudaril pomembnost presejanja za SMA, ki ga bodo kmalu izvajali v oviru programa presejanja za novorojenčke, ki sicer že poteka. »Otroke s SMA bomo lahko odkrivali že v neonatalnem obdobju. Po drugi strani pa odrasle bolnike v oskrbo predajamo nevrologom za odrasle,« je pojasnil. »Naši rezultati in tudi rezultati študij kažejo, da prej, ko začnemo zdraviti, boljši so učinki zdravljenja. Pri otroku, ki še nima vidnih znakov, lahko mu rečemo tudi predsimptomatski bolnik, zdravljenje omogoča, da se normalno razvija. Nekdo, ki ne bi mogel niti preživeti dveh let, sedaj lahko samostojno sedi. Izplen zdravljenja je veliko boljši. Pri naši otroški populaciji nismo imeli niti enega bolnika, da se ne bi odzval na zdravljenje,« je še poudaril dr. Osredkar.

Ne spreglejte

Ne spreglejte

Gašper Rifelj in zaročenka Maja Geršak sta se spoznala v oddaji

Pevec Gašper Rifelj in plesalka Maja Geršak sta se spoznala v oddaji Zvezde plešejo, v razmerju sta se jima rodila dva otroka, zaročena pa sta že od leta 2021.

Cilj zdravljenja SMA je po Osredkarjevih besedah, da bi bili bolniki stabilni, torej da se njihovo stanje ne bi poslabšalo. Njihove gibalne sposobnosti pa so se celo izboljšale. »Z zdravili lahko naraven potek bolezni izrazito preobrnemo. Medtem ko so včasih otroci s SMA umrli še pred drugim letom starosti, imamo zdaj bolnike, stare šest let, ki lahko stojijo, hodijo s hojico ali brez, plešejo, skratka, to so otroci, ki imajo povsem drugačno zgodbo,« je o učinkovitosti zdravljenja povedal dr. Osredkar. »Pri bolnikih spodbujamo gibanje, saj fizična aktivnost lahko pomaga, da se ohranja mišična moč in gibljivost sklepov. Fizioterapijo imamo tudi v naših razvojnih ambulantah, da razbremenimo starše otrok s SMA.«

»Lea ne bo sedela, ne bo se kobacala, ne bo hodila. Tako so mi povedali zdravniki, ki so ji pri starosti skoraj leto dni starosti diagnosticirali SMA. Bilo me je groza ob tem, a danes sem vesela za to neposrednost,« smo lahko slišali izjavo Simone Jerebič, mamice male Lee, ki ima SMA in se zdaj tudi zdravi. Z močno voljo, dnevnimi vajami in zdravili, na katere se je Lea odlično odzvala, so dosegli, da se lahko danes sama posede, kobaca po vseh štirih in se dviguje na kolena. Mama Simona je zelo zadovoljna z napredovanjem svoje hčerkice in upa, da bo hčerka nekoč samostojno stala na nogah.

Da človek lahko premaga stopnice, ki jih prej ni mogel, da vstane iz počepa, pred zdravljenjem pa ni šlo, da tisti na vozičku ohrani moč rok, da lahko sam je in se počeše, obrne v postelji in redno telovadi, je za bolnike izjemna pridobitev za kakovost življenja. »Naši bolniki so z zdravljenjem stabilni, kar je velik uspeh, saj je SMA napredujoča bolezen. Seveda pri posameznih bolnikih pride do izboljšanja stanja po funkcijskih lestvicah, pri nekaterih ostaja stabilno, pri nekaterih pa se tudi poslabša,« je dejal predstojnik Inštituta za klinično nevrofiziologijo v UKC Ljubljana, doc. dr. Blaž Koritnik. Na tem inštitutu zdravijo vse odrasle bolnike s SMA. Dr. Koritnik zdravljenje vidi kot korak k bolj samostojnemu življenju in kot možnost boljše zmogljivosti bolnikov.

»Brez večjih pričakovanj sem začela z zdravljenjem. A zdravljenje je moje zdravstveno stanje ne samo stabiliziralo, temveč se počasi izboljšuje. Tako kot se je prej postopoma, skoraj neopazno slabšalo, se sedaj izboljšuje. Vsak mesec opazim, kako se mi vrača sposobnost opravljanja določenih gibov, ki sem jih zmogla pred desetimi ali celo petnajstimi leti. Če ne bi dobila zdravljenja, danes tu najverjetneje ne bi govorila. Prej je jezik hitro postal težek, trd, težko sem govorila. Zame je to neprecenljivo,« je povedala Tea Černigoj Pušnjak, članica Društva distrofikov Slovenije. Tea hkrati opozarja, da se bolniki vse premalo zavedajo pomena vsakodnevnega gibanja in vadbe. »Moje življenje je zdaj veliko bolj enostavno. Prej sem bila do večera že zelo utrujena, zdaj imam čez dan dovolj energije, mi ne pojenja, veliko lažje se lotevam novih stvari. Z upanjem zrem v prihodnost, tudi če se stanje ne izboljša, je zame bistveno, da se stanje stabilizira.«

Na inštitutu za klinično nevrofiziologijo trenutno z zdravili zdravijo 52 odraslih bolnikov s SMA, vseh bolnikov od 18. do 80. leta pa imajo skoraj 90. Skupina bolnikov je zelo raznolika, od teh, ki jih prevzamejo s pediatrične klinike, z zgodnjim začetkom bolezni, do teh, pri katerih se SMA pojavi v odrasli dobi z blažjimi oblikami. Poleg spremljanja funkcijskega stanja bolnikov pa z multidisciplinarnim pristopom poskrbijo, da kontrolni pregled na pol leta vključuje tudi endokrinologa, ortopeda, fizioterapevta … »Z vzporedno uvedbo novih zdravljenj smo spremenili način obravnave SMA. V zadnjih letih sledimo mednarodnim priporočilom za multidisciplinarno obravnavo, saj se bolezen kaže tudi s težavami na drugih področjih. Na pediatrični kliniki že bolj multidisciplinarno sodelujejo, tudi mi to uspešno gradimo v zadnjih letih,« je povedal dr. Koritnik. Nad bolniki zato bdi multidisciplinarni tim, v katerem je ob vsaki težavi na voljo ustrezni specialist. Bolniki s SMA imajo namreč kljub izboljšanju stanja lahko še vedno endokrinološke težave, težave s skoliozami, prehrano ... Trenutno obe skupini pod vodstvom dr. Osredkarja in Koritnika sodelujeta v prizadevanjih, da bi našli biološke označevalce – kot dobra možnost so te pokazali t. i. nevrofilamenti, ki bi pri vseh bolnikih ne glede na zdravljenje že zelo zgodaj pokazali, ali bolezen ob zdravljenju napreduje ali se umirja.

Na tiskovni konferenci je sodelovala tudi mag. Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije, v katerem deluje tudi Odbor za SMA. Odbor je po njenih besedah nastal kot nekakšen koordinator med bolniki, zdravniki, zavarovalnico, farmacevtskim podjetjem in drugimi deležniki ob prihodu zdravil na trg. V društvu sicer ves čas s posebnimi programi in pomočjo skrbijo, da bi distrofiki imeli kakovostnejše življenje. »Našim članom želimo omogočiti čim bolj aktivno življenje. Težka diagnoza ni zaključek življenja in tudi ne pasivno opazovanje življenja. Zagotoviti si je treba le pomoč.«